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Dia Mundial de doenças raras – Um panorama geral

 O Dia Mundial das Doenças Raras, em 29 de fevereiro, é a data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. As comemorações acontecem, desde 2008, com o objetivo de conscientizar as pessoas e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, a OMS, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas ainda não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Raras no Vale do Aço

No Vale do Aço, a única especialista que atua em Medicina Genética, especialidade que atende às pessoas com doenças raras, é a médica geneticista Raquel Quintão Roque.  Morando na região há pouco mais de 01 ano, vinda de Belo Horizonte, ela estará atendendo uma demanda observada enquanto ainda residente no Hospital das Clínicas: o volume expressivo de pacientes do interior.

Para se ter uma ideia, essa especialidade conta com menos de 500 especialistas em todo o país e, em sua maioria, concentrada em capitais. Doenças do DNA, síndromes com a de Down, do X Frágil, nanismo, Transtorno do Espectro Autista são algumas tratadas pela especialista que convive com inúmeros casos na região metropolitana. “As doenças são raras, as pessoas não. Elas existem e tudo que as acomete reflete no seu entorno. Tratar esses pacientes impõe uma abordagem de toda a família, seja, ascendentes, descendentes ou colaterais. Por isso, quanto mais rápido o diagnóstico for realizado e o quanto mais preciso, mais chances de o paciente ter melhor qualidade de vida ou uma maior sobrevida”, observou.

Planos de saúde

Muitas dessas doenças raras não compõem o rol da ANS. As famílias, para obtenção do diagnóstico, precisam buscar a realização de exames que, em sua maioria, são onerosos e, em muitos casos, recusados sua cobertura pelos planos de saúde. Muitas vezes a judicialização é inevitável. Um relatório preciso com justificativas coerentes pode salvar vidas, seja para a apreciação dos auditores das operadoras de planos de saúde, seja para o juiz que recebe a demanda”, justifica Raquel.

Saúde pública

O Sistema Único de Saúde, o SUS, também patina quando a questão são as doenças raras. A Dra. Raquel adverte a falta de implementação de serviços previstos em lei os quais os entes federados, 10 anos depois, ainda relutam em seguir, dão o tom do quanto há por fazer pelas pessoas acometidas por doenças raras.  “Há um problema, ainda maior, em termos de saúde pública que me motiva a contribuir, com meus conhecimentos, para melhorar a qualidade de vida dessa parte da população”, justifica a médica. Raquel se refere a portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, SUS e institui incentivos financeiros de custeio. “Infelizmente, a maioria dos municípios e isso inclui os da região do Vale do Aço, ainda não criaram núcleos de atenção a esse público que, por sua vez, acaba por ter sofrimento prolongado e se perde entre a burocracia, passando pelas dificuldades financeiras e a peregrinação em busca do diagnóstico” observa a especialista.

Peregrinação

As pessoas com doenças raras possuem desafios que as doenças comuns nem passam perto: Elas podem levar em torno de cinco a dez anos para serem diagnosticadas corretamente, tanto pela falta de conhecimento da própria população quanto dos médicos. Os pacientes que têm uma enfermidade rara enfrentam uma jornada desafiadora que inclui a busca pelo diagnóstico correto (e precoce) até o acesso ao tratamento que precisa ser constante e sem interrupções. Dessa forma e com acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, os indivíduos conseguem lidar com o avanço progressivo de uma doença rara e crônica.

Prevenção (o Aconselhamento genético)

O aconselhamento genético (AG) é um processo que estima o risco de doença genética em determinada família, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de caráter hereditário. Ao estimar os riscos de doença genética em uma família, o método norteia as decisões reprodutivas do casal, além de direcionar estratégias para prevenir ou atenuar as manifestações do problema.

Na etapa seguinte, os indivíduos recebem informação sobre o curso provável da doença em questão e a melhor conduta disponível para lidar com o quadro, além de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorrência da alteração.

Filme

A Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, está organizando um evento nacional em algumas capitais do Brasil cuja atração principal é a exibição do filme “Undiagnosed”, que está fazendo muito sucesso nos EUA. Será uma espécie de “avant Premier” no Brasil. O filme é americano, mas a idealizadora do filme é brasileira e está sendo exibido no Cine Belas Artes, perto da praça da Liberdade, em Belo Horizonte. Também, no dia 28, quarta-feira, um Webinar nacional com a diretora do filme, será transmitido.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

Acromegalia; – Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;  Angioedema;Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;  Artrite reativa;  Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;  Dermatomiosite e polimiosite;  Diabetes insípido; Anemia falciforme;  Doença de Gaucher;  Doença de Huntington;  Doença de Machado-Joseph;  Doença de Paget – osteíte deformante;  Doença de Wilson; Hiperplasia adrenal congênita; Hipertensão arterial pulmonar;  Hipoparatireoidismo; Síndrome de Guillain-Barré;  Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, Síndrome de Williams dentre muitas outras.

  • Com informações da Organização Mundial da Saúde, Portal “Muitos Somos Raros” e Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde.

Serviço

@dra. geneticista é o endereço no Instagram e os atendimentos se dão na Clínica ProGestare, Veneza, Ipatinga.

Fone: (31) (31) 3616-0505

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