Rafael tem um ano e quatro meses e foi diagnosticado com atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que prejudica as funções motoras.
Para ter chances de andar, a família do Rafa precisa arrecadar R$ 12 milhões para comprar um remédio que deve ser tomado antes de completar dois anos. Aline Pelincari é tia do Rafa e conta como a família descobriu a doença, em entrevista à Rádio Jovem Pan Ipatinga, ouça:
FAÇA AQUI SUA DOAÇÃO
O que é AME?
A atrofia muscular espinhal é uma doença neurológica, de origem numa alteração genética, que causa fraqueza muscular. A alteração genética é no gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Essa proteína é encontrada nas diferentes células do nosso corpo, mas de grande importância para o neurônio motor.
Como é o tratamento?
O tratamento é focado em reabilitação com grupo multiprofissional para manutenção das funções de cada indivíduo com a doença e na prevenção de potenciais complicações. Algumas terapias recomendadas são: fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutricionista, psicólogo e pedagogo.
Nusinersena /Spinraza foi o primeiro medicamento específico aprovado para o tratamento da AME 5q, ou seja, os casos de AME que têm como base alterações nos dois pares de genes SMN1. É uma das substâncias que tem como alvo a maior produção da proteína SMN, que nos casos de alterações dos dois genes SMN1, não consegue ser produzida de forma adequada.
Zolgesma
As pesquisas do efeito da medicação Zolgensma foram feitas apenas com bebês. Não há resultados que tenham avaliado a segurança e benefício deste medicamento em pessoas mais velhas. Elas estão em andamento. Por este motivo a liberação para o uso da medicação nos Estados Unidos é para apenas crianças de até dois anos de idade.
Trata-se de uma das terapias gênicas. Terapia gênica é uma forma de tratamento na qual se utiliza um vírus para carregar um gene “normal” para um indivíduo que nasceu com gene “anormal”.
No caso do Zolgensma, o adenovirus é usado como “cavalo de Troia” para conduzir ao interior das células gene SMN1 sem alteração. A aplicação do Zolgensma é feita com injeção na veia.
ANVISA/Zolgesma
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou o registro do medicamento Zolgensma, usado para tratar crianças com atrofia muscular espinhal (AME). O tratamento é o mais caro do mundo, custando US$ 2,12 milhões, o equivalente a R$ 10,8 milhões (hoje, 10/12/2020).
A permissão da Anvisa contemplou o tratamento da forma mais grave da AME (tipo 1) em crianças de até dois anos. A autorização foi dada em caráter excepcional, o que implica a realização de estudos adicionais acerca de sua eficácia.
A empresa responsável pelo Zolgensma, a Novartis, assinou um termo de compromisso assumindo a obrigação de envio de análises sobre a efetividade do tratamento e a promoção de ensaios clínicos com pacientes brasileiros.
Pedido de Doações
Neste vídeo, Aline, tia do Rafa, conta a luta da família:
FAÇA AQUI SUA DOAÇÃO
Fontes: @ameorafa, Jovem Pan Ipatinga, Agência Brasil, Novartis.
